Ecografias
Todas as mulheres correm algum risco de ter um filho com Síndrome de Down ou Mongolismo. Esta é a anomalia cromossómica mais frequente causada pela existência de um cromossoma 21 a mais, razão pela qual é designada por Trissomia 21.
O rastreio combinado do 1º trimestre consiste num teste não invasivo que permite a identificação dos fetos com risco de serem portadores de Síndrome de Down.
O cálculo do risco individual do feto é baseado nos seguintes parâmetros:
– Idade materna
– Ecografia do 1º trimestre
– Colheita de sangue materno para quantificação de B-hCG livre e PAPP-A (substâncias produzidas pela placenta).
ESTUDO MORFOLÓGICO DETALHADO
Estudo detalhado da anatomia fetal permitindo o diagnóstico das anomalias congénitas e a detecção de marcadores ecográficos minor sugestivos de cromossomopatias e sindromes genéticos.
Biometria fetal (medição dos perímetros cefálico e abdominal, comprimetro do fémur e húmero).
Estudo da placenta e líquido amniótico.
Avaliação do colo uterino da grávida (valor preditivo na ameaça de parto pré-termo).
Fluxometria das artérias uterinas (valor preditivo na restrição do crescimento fetal e hipertensão gestacional materna).
Os estudos com valor preditivo são avaliações que têm poder de predizer o risco de certas patologias ocorrerem na gravidez em curso, permitindo a tomada de medidas para as prevenir ou minimizar os seus efeitos nefastos sobre o feto e a grávida.
Quando este exame é normal o risco de anomalia cromossómica, previamente calculado no primeiro trimestre, passa para metade. Exemplificando se no primeiro trimestre o rastreio combinado calculou o risco do feto ser portador de uma trisomia 21 em 1/5000. Após um estudo morfológico normal esse risco passará para 1/10000.
Este exame poderá ser complementado por um ecocardiograma fetal, na mesma idade gestacional e nas seguintes situações:
Diagnóstico ou suspeição de patologia cardíaca fetal
Dificuldade técnica na avaliação do coração fetal
Indicação protocolada mundialmente (progenitores ou irmãos com cardiopatia, mãe diabética, translucência da nuca aumentada com cariotipo normal, risco aumentado de cromossomopatia com recusa de exame invasivo de diagnóstico).
Realizada entre as 30-34 semanas de gestação, podendo ser antecipada para as 28 semanas em situações de risco de restrição do crescimento fetal.
ESTUDO DO CRESCIMENTO E BEM ESTAR FETAL
Tem como objectivo a avaliação do crescimento e bem estar fetais através da biometria, estimativa ponderal, perfil biofísico e avaliação doppler dos compartimentos fetais.
Crescimento fetal: A medição dos parâmetros biométricos fetais permite determinar se ritmo de crescimento fetal é adequado para a idade gestacional e excluir desvios anormais nomeadamente fetos pequenos para a idade gestacional (restrição do crescimento) ou grandes para a idade gestacional (macrossomia).
Bem estar fetal: avaliação que permite excluir sofrimento fetal por falta de oxigénio (por exemplo) através do estudo do volume de líquido amniótico, perfil biofísico e estudo doppler dos compartimentos fetais.
Apresentação fetal ( o parto normal –eutócico- exige que o feto tenha uma atitude longitudinal e apresentação cefálica), outros tipos de apresentações pressupõem uma cesariana electiva eventual.
Avaliação morfológica de órgãos e sistemas que se desenvolvem ao longo da gravidez nomeadamente o cérebro e os rins.
Exclusão de doença adquirida durante a gravidez nomeadamente infecções congénitas.
As ecografias realizadas nos três trimestres da gestação são complementares e de igual importância na avaliação do feto. A omissão de uma delas leva à perda da oportunidade de diagnóstico ou suspeita de determinadas patologias.
A ecografia tridimensional não é necessária para o estudo do feto. Existem situações específicas em que a sua utilização poderá ser útil mas como complemento da bidimensional e por indicação médica. Nas restantes situações a visualização do feto em 3-D serve apenas de conforto emocional aos pais e deverá ser realizada após exclusão de anomalias.
Infelizmente a ecografia mesmo que realizada por profissionais treinados e com formação, aparelhos de topo de gama e nas idades gestacionais adequadas, não diagnostica todas as potenciais doenças fetais.
Técnicas invasivas
RESULTADO NORMAL
A maioria das grávidas que realiza uma BVC ou uma amniocentese tem um resultado normal e a gravidez decorre sem complicações. No entanto, um cariótipo normal não exclui a possibilidade de outro tipo de anomalia, nomeadamente estrutural. Por essa razão deve ser sempre realizado um estudo morfológico às 22 semanas; nalguns casos pode estar indicado outro tipo de exames para estudo do feto, por exemplo, ecocardiograma fetal.
RESULTADO ANORMAL
Numa minoria dos casos o resultado da BVC ou amniocentese pode ser anormal. Esse resultado pode estar associado a morte fetal ou neonatal, atraso mental ou diminuição de qualidade de vida. Noutros casos, o resultado não implica deficit cognitivo do comportamento ou da vida de relação.
Garantimos uma informação precisa acerca de anomalia e asseguramos eventual marcação com um especialista para aconselhamento.
Quando o casal decide continuar a gravidez, tentaremos mantê-los em contacto com grupos de suporte, de forma a melhorar o conhecimento da doença do seu filho e a poder trocar experiências com outros pais.
Nos casos em que optar pela interrupção da gravidez, asseguramos a referência para um Centro de Diagnóstico Pré-Natal, bem como um futuro aconselhamento genético.
A Biópsia das Vilosidades Coriónicas é um teste invasivo para estudo de fragmentos da placenta. Tanto o bebé como a placenta se desenvolvem a partir das mesmas células, pelo que o estudo das células da placenta permite a análise da composição dos cromossomas do feto.
Como se realiza a BVC?
Após anestesia local, introduz-se uma agulha fina pelo abdómen da mãe até ao útero, de maneira a colher uma amostra de placenta. O trajecto da agulha é monitorizado por ecografia para assegurar que não se provoca dano ao feto. O procedimento demora cerca de 2 a 3 minutos. No fim, confirma-se se os batimentos cardíacos fetais se mantêm normais.
O que posso sentir após a BVC?
Nos primeiros dias após o procedimento pode sentir desconforto abdominal, tipo dor menstrual ou uma pequena hemorragia vaginal (o chamado spotting). Estes sintomas são muito frequentes e, na grande maioria dos casos, a gravidez continua sem complicações. A ingestão de 1gr de paracetamol oral em SOS (até 3 por dia) pode aliviar o desconforto abdominal e não apresenta qualquer contra-indicação para o bebé. Se desenvolver dores fortes, hemorragia vaginal abundante ou febre é conveniente contactar o seu médico assistente ou o hospital da sua área de residência.
Quando posso esperar receber os resultados?
Os resultados preliminares (cariótipo rápido por PCR) estarão prontos ao fim de 48 a 72 horas e os finais (cariótipo convencional por cultura) ao fim de duas semanas. Mal tenhamos conhecimento, os resultados serão sucessivamente comunicados por telefone e, posteriormente, será entregue um relatório.
A amniocentese consiste na introdução de uma agulha fina através do abdómen materno até ao útero para colher uma pequena amostra de líquido amniótico. A amniocentese fornece a mesma informação que a BVC, mas para dar resultados seguros deverá ser realizada a partir das 16 semanas. Os resultados demoram aproximadamente duas semanas e serão transmitidos, inicialmente, por telefone e, posteriormente, por escrito. O risco de aborto após a amniocentese é de 1%. Em 1% dos casos o teste pode ter que ser repetido, a pedido do laboratório, por os resultados serem inconclusivos.
Outros Exames
brevemente
A suspeita de uma anomalia cerebral fetal consiste em uma questão crucial para a família e profissionais envolvidos com este doente. Nos últimos anos, o desenvolvimento da área de imagiologia cerebral fetal tem sido notável, baseado na aquisição de conhecimentos e técnicas de neurosonografia e ressonância magnética do cérebro fetal. Tal facto reveste-se de enorme importância no contexto do diagnóstico pré-natal, uma vez que, à luz dos conhecimentos atuais e das expectativas das famílias, é imperativo o diagnóstico e aconselhamento corretos das patologias cerebrais fetais.
INDICAÇÕES PARA A REALIZAÇÃO DE NEUROSONOGRAFIA:
• Ventriculomegalia;
• Microcefalia ou Macrocefalia;
• Suspeita de anomalias da linha média: alteração ou não visualização do cavum septi pellucidi, corpo caloso ou outras estruturas do complexo anterior ou complexo posterior;
• Suspeita de malformação da fossa posterior: alterações da morfologia e/ou do tamanho do 4º ventrículo, da cisterna magna ou do vermis e/ou dos hemisférios do cerebelo;
• Suspeita de disgenesias corticais, seja por anormalidade do desenvolvimento dos sulcos cerebrais ou alterações na morfologia dos cornos frontais dos ventrículos laterais no plano axial, seja pela existência de caso anterior na família;
• Infeção suspeita ou confirmada por citomegalovírus ou por qualquer outro agente do grupo TORCHS;
• Suspeita ou confirmação de infeção materna por Zika vírus;
• Situações onde é possível a existência de Lesão Hipóxico-isquémica (Lesão da Substancia Branca): Gestações monocoriónicas especialmente quando há óbito de um dos gémeos ou quando há RCF selectiva tipo 3, patologia materna con hipoperfusão cerebral, taquicardia supraventricular fetal, isoimunização severa com transfusões intrauterinas, CMV e outras infeções (ZIKA), Cardiopatias Congénitas;
• Aumento ou diminuição do espaço subaranoideo;
• Presença de quistos cerebrais;
• Suspeita de hemorragias cerebrais;
• Restrição de crescimento fetal severa ou precoce.