Ecografia do 1º Trimestre – Rastreio combinado

/Ecografia do 1º Trimestre – Rastreio combinado

Todas as mulheres correm algum risco de ter um filho com Síndrome de Down ou Mongolismo. Esta é a anomalia cromossómica mais frequente causada pela existência de um cromossoma 21 a mais, razão pela qual é designada por Trissomia 21.
O rastreio combinado do 1º trimestre consiste num teste  não invasivo que permite a identificação dos fetos com risco de serem portadores de Síndrome de Down.
O cálculo do risco individual do feto é baseado nos seguintes parâmetros:

  • Idade materna
  • Ecografia do 1º trimestre
  • Colheita de sangue materno para quantificação de B-hCG livre e PAPP-A (substâncias produzidas pela placenta).

1. Idade Materna

O risco de Síndrome de Down aumenta com a idade materna. Contudo, como a maioria das grávidas são jovens, existem mais fetos com T21 no grupo das mulheres com menos de 35 anos.

O rastreio desta cromossomopatia baseado apenas na idade materna detecta 30% dos fetos afectados.

Para a realização da ecografia do 1º trimestre, o feto tem que medir entre 45 e 84 mm.

2. Colheita de sangue materno

A colheita de sangue materno tem como objectivo o doseamento sérico da fracção livre de beta hCG e do PAPP-A. Deve ser realizada entre as 11 e as 13+6 semanas. Nos fetos com trissomia 21, os níveis séricos de beta-hCG livre estão aumentados e os de PAPP-A dimuídos.

O rastreio desta cromossomopatia baseado apenas na idade materna e análise de sangue detecta 65% dos fetos afectados.

3. Ecografia das 11-13 (+6) Semanas

Tem como objectivo

  • Viabilidade e datação da gravidez;
  • Diagnosticar o número de fetos: no caso de gravidez gemelar a caracterização do número de placentas (principal determinante do prognóstico destas gestações);
  • Diagnosticar precocemente várias anomalias estruturais;
  • Medir a translucência da nuca – acumulação transitória de líquido na parte de trás do pescoço;
  • Avaliar a presença do osso nasal;
  • Medir a frequência cardíaca fetal;
  • Estudar a vascularização do útero.

Os fetos com Mongolismo podem ter translucência da nuca aumentada e osso nasal ausente ou hipoplásico. O rastreio desta cromossomopatia baseado apenas na idade materna e ecografia detecta cerca de 80% dos fetos afectados.
É essencial que os médicos que realizam o exame tenham um bom conhecimento dos critérios de diagnóstico e estejam adequadamente treinados para realizar esse tipo de exame com um alto padrão de qualidade. A certificação anual pela FETAL MEDICINE FOUNDATION (www.fetalmedicine.com) garante as habilitações dos médicos para realizar este tipo de exame.

O rastreio combinado do 1º trimestre combina a idade da grávida aos dados da ecografia e à análise do sangue materno no 1º trimestre e pode detectar até 90% a 98% dos fetos com Síndrome de Down, com uma taxa de falsos positivos de 2,5%.

Depois do cálculo do risco para Trissomia 21 cabe ao casal decidir a realização de um teste invasivo com um risco de 1% de perda fetal. Independentemente da realização do teste invasivo, todas as grávidas devem realizar a ecografia morfológica às 21-22 semanas.

Nos casos de translucência da nuca aumentada (TN) no 1º trimestre, é aconselhado realizar também um ecocardiograma fetal na mesma idade gestacional (21-22 semanas). Embora a translucência da nuca aumentada esteja relacionada com cromossomopatias ou anomalias estruturais fetais, a maioria dos fetos é saudável.

Assim, se os cromossomas do feto e o estudo morfológico foram normais pode confiar na boa evolução da sua gravidez.

O rastreio combinado também permite identificar as grávidas com maior risco para desenvolver pré-eclâmpsia e restrição do crescimento fetal, personalizando a vigilância da sua gravidez.